x
70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL
    70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL
  • Startseite
  • Seltene Krankheiten
  • Suche

Suche Krankheit

Samoa Casual Aero 7747 Schuhe Adidas Reefschwarzslime Discount SMGLqUpjzV
* (*) Felder müssen ausgefüllt werden
70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL

Weitere Suchoptionen

  • 70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjLAlphabetische Liste
Weiß Shadow Adidas Herren r2 Sneaker Nmd Neuheiten Primeknit vNm8w0nO

Kommentar

(* 70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL) Notwendige Angaben

70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL
70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL
Shoes W Housemanandfalshaw Og Blue Purple co Adidas Gazelle uk 8kwOPnX0
70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Schuhe Männer Aw17 Preiswert Adidas Gelb Für Supernova Running PuTZkXiO

Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener

ORPHA:467

  • Synonym(e):
    • Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter kongenitaler
    • Hypopituitarismus, kongenitaler
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E23.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL

Zusammenfassung

Der Familiäre Mangel der Hypophysenvorderlappen-Hormone, auch Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel (CPHD) genannt, ist charakterisiert als der gleichzeitige Mangel mehrerer funktioneller Linien von Hypophysenvorderlappen-Hormonen: somatotrop (Wachstumshormon, GH), thyreotrop (Thyreotropes Hormon, TSH), laktotrop (Prolactin, PRL), kortikotrop (Adrenokortikotropes Hormon, ACTH) und gonadotrop (Luteinisierendes Hormon, LH; Follikelstimulierendes Hormon, FSH). Je nach betroffenem Hormon, Beginn der Krankheit und Ausmaß des Hormonmangels kann die klinische Symptomatik variieren. Ohne Therapie sind die Hauptsymptome eine Wachstumsretardierung, die in einen Kleinwuchs mündet (GH-Mangel), psychomotorische Retardierung (TSH-Mangel) und verzögerte oder ausbleibende Pubertät (Gonadotropin-Mangel). Der Isolierte und der Multiple Hypophysenhormon-Mangel (IPDH, MPDH) sind in der Regel entweder idiopathisch, durch einen Tumor verursacht oder Folge von Operation oder Bestrahlung. IPDH und MPHD können aber auch angeboren sein und werden dann meist schon im Kindesalter diagnostiziert. Es handelt sich um genetisch bedingte Störungen der Ontogenese der Hypophyse: An der Entwicklung der Hypophyse sind viele Transkriptionsfaktoren beteiligt, und Mutationen in deren Genen wurden als Ursachen von IPDH und MPDH erkannt. Ein IPDH hat als Ursache entweder eine Mutation im Gen eines Hormons (z.B. Wachstumshormon) oder im Gen eines Faktors für Synthese oder Sekretion des Hormons (z.B. TPIT für ACTH), oder im Gen für einen Hormonrezeptor (Rezeptoren für das Growth Hormone Releasing Hormone (GHRH) oder das Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH)). Der MPDH ist charakterisiert durch den gleichzeitigen oder nacheinander einsetzenden Mangel mehrerer Hypophysenvorderlappen-Hormone. Ursache sind Mutationen in den Genen von Transkriptionsfaktoren, die in frühen Entwicklungsstufen der Hypophyse aktiv sind. Hieraus resultieren verschiedene Phänotypen. Der Faktor POU1F1 (früher PIT-1 genannt) ist ein POU-Domänen-Protein und für die terminale Differenzierung der somatotropen, laktotropen und thyreotropen Zelltypen verantwortlich. Beim Menschen sind 16 verschiedene autosomal-rezessive und -dominante Mutationen im POUF1F1-Gen Ursache des GH-, PRL- und TSH-Mangels. In diesen Fällen ist die Hypophyse klein oder normal, ohne Hypophysenstiel-Syndrom. Zwölf verschiedene rezessive Mutationen im PROP1-Gen wurden als Ursache eines CPHD in 50 unabhängigen Familien gefunden. Alle diese Patienten hatten einen GH-, PRL- und TSH-Mangel, einen hypogonadotropen Hypogonadismus und einige auch einen ACTH-Mangel. Die Hypophyse war hypoplastisch, normal oder vergrößert, mit nachfolgender Rückbildung. Rezessive Mutationen im LHX3-Gen wurden bei 4 Patienten mit konsanguinen Eltern aus 2 nicht verwandten Familien beschrieben. Zwei dieser Patienten hatten den gleichen Phänotyp: GH-, PRL-, TSH- und Gonadotropin-Mangel mit versteifter Halswirbelsäule und eingeschränkter Fähigkeit, den Kopf zu drehen. Eine dominante Intron-Mutation im LHX4-Gen wurde in einer Familie mit komplexen Krankheitssymptomen gefunden: Die Patienten hatten einen GH-, TSH- und ACTH-Mangel mit hypoplastischer Hypophyse, ein Hypophysenstiel-Syndrom und extra-hypophysäre Anomalien (spitze Kleinhirntonsillen, mangelhaft entwickelte Sella turcica). Die Septo-optische Dysplasie tritt meist sporadisch auf, es wurden aber auch familiäre Fälle, assoziiert mit Hypopituitarismus unterschiedlichen Grades, beschrieben. Diese Patienten hatten Mutationen im Homoeobox-Gen HESX1.

Gutachter:  Pr Thierry BRUE - Letzte Aktualisierung: Februar 2005

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

  • Review-Artikel
  • Français (2008, pdf)
  • 70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL
  • Klinische Leitlinien
  • Deutsch (2014)

Zusatzinformationen 70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL

Weitere Informationen über diese Krankheit

  • Klassifikation(en) (2)
  • Gen(e) (31)
  • Veröffentlichungen in PubMed
  • Relevante Website(s) (5)

Gesundheitsressourcen für diese Krankheit

  • Expertenzentren (193)
  • Diagnostische Tests (248)
  • Selbsthilfeorganisationen (44)
  • Orphan Drug(s) (9)

Relevante Forschungsaktivitäten

  • Forschungsprojekte (25)
  • Klinische Studien (3)
  • Register und Biobanken (42)
  • 70er Sneaker Adidas Vintage Adria Turnschuhe Modell 80er Jahre 534AcqRjL
  • Netzwerke (14)

Spezialisierter Sozialdienst

  • Eurordis-Verzeichnis
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.