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Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener

ORPHA:467

  • Synonym(e):
    • Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter kongenitaler
    • Hypopituitarismus, kongenitaler
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E23.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -Adidas Gr39 Boost WieSon Dragon Zx Top Nmd Goku 13 500 Gold Og uc13JlTFK

Zusammenfassung

Der Familiäre Mangel der Hypophysenvorderlappen-Hormone, auch Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel (CPHD) genannt, ist charakterisiert als der gleichzeitige Mangel mehrerer funktioneller Linien von Hypophysenvorderlappen-Hormonen: somatotrop (Wachstumshormon, GH), thyreotrop (Thyreotropes Hormon, TSH), laktotrop (Prolactin, PRL), kortikotrop (Adrenokortikotropes Hormon, ACTH) und gonadotrop (Luteinisierendes Hormon, LH; Follikelstimulierendes Hormon, FSH). Je nach betroffenem Hormon, Beginn der Krankheit und Ausmaß des Hormonmangels kann die klinische Symptomatik variieren. Ohne Therapie sind die Hauptsymptome eine Wachstumsretardierung, die in einen Kleinwuchs mündet (GH-Mangel), psychomotorische Retardierung (TSH-Mangel) und verzögerte oder ausbleibende Pubertät (Gonadotropin-Mangel). Der Isolierte und der Multiple Hypophysenhormon-Mangel (IPDH, MPDH) sind in der Regel entweder idiopathisch, durch einen Tumor verursacht oder Folge von Operation oder Bestrahlung. IPDH und MPHD können aber auch angeboren sein und werden dann meist schon im Kindesalter diagnostiziert. Es handelt sich um genetisch bedingte Störungen der Ontogenese der Hypophyse: An der Entwicklung der Hypophyse sind viele Transkriptionsfaktoren beteiligt, und Mutationen in deren Genen wurden als Ursachen von IPDH und MPDH erkannt. Ein IPDH hat als Ursache entweder eine Mutation im Gen eines Hormons (z.B. Wachstumshormon) oder im Gen eines Faktors für Synthese oder Sekretion des Hormons (z.B. TPIT für ACTH), oder im Gen für einen Hormonrezeptor (Rezeptoren für das Growth Hormone Releasing Hormone (GHRH) oder das Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH)). Der MPDH ist charakterisiert durch den gleichzeitigen oder nacheinander einsetzenden Mangel mehrerer Hypophysenvorderlappen-Hormone. Ursache sind Mutationen in den Genen von Transkriptionsfaktoren, die in frühen Entwicklungsstufen der Hypophyse aktiv sind. Hieraus resultieren verschiedene Phänotypen. Der Faktor POU1F1 (früher PIT-1 genannt) ist ein POU-Domänen-Protein und für die terminale Differenzierung der somatotropen, laktotropen und thyreotropen Zelltypen verantwortlich. Beim Menschen sind 16 verschiedene autosomal-rezessive und -dominante Mutationen im POUF1F1-Gen Ursache des GH-, PRL- und TSH-Mangels. In diesen Fällen ist die Hypophyse klein oder normal, ohne Hypophysenstiel-Syndrom. Zwölf verschiedene rezessive Mutationen im PROP1-Gen wurden als Ursache eines CPHD in 50 unabhängigen Familien gefunden. Alle diese Patienten hatten einen GH-, PRL- und TSH-Mangel, einen hypogonadotropen Hypogonadismus und einige auch einen ACTH-Mangel. Die Hypophyse war hypoplastisch, normal oder vergrößert, mit nachfolgender Rückbildung. Rezessive Mutationen im LHX3-Gen wurden bei 4 Patienten mit konsanguinen Eltern aus 2 nicht verwandten Familien beschrieben. Zwei dieser Patienten hatten den gleichen Phänotyp: GH-, PRL-, TSH- und Gonadotropin-Mangel mit versteifter Halswirbelsäule und eingeschränkter Fähigkeit, den Kopf zu drehen. Eine dominante Intron-Mutation im LHX4-Gen wurde in einer Familie mit komplexen Krankheitssymptomen gefunden: Die Patienten hatten einen GH-, TSH- und ACTH-Mangel mit hypoplastischer Hypophyse, ein Hypophysenstiel-Syndrom und extra-hypophysäre Anomalien (spitze Kleinhirntonsillen, mangelhaft entwickelte Sella turcica). Die Septo-optische Dysplasie tritt meist sporadisch auf, es wurden aber auch familiäre Fälle, assoziiert mit Hypopituitarismus unterschiedlichen Grades, beschrieben. Diese Patienten hatten Mutationen im Homoeobox-Gen HESX1.

Gutachter:  Pr Thierry BRUE - Letzte Aktualisierung: Februar 2005

Detaillierte Informationen

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  • Review-Artikel
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  • Klinische Leitlinien
  • Deutsch (2014)

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